Universidad de Buenos Aires - Facultad de Farmacia y Bioquímica

27 de Abril de 2015 | 9 ′ 29 ′′


ADN: las huellas de identificación no sólo son digitales



Se realizó en Buenos Aires el simposio internacional “Aplicación de los polimorfismos genéticos en identificación humana, rastreo de la ascendencia y su impacto en la medicina translacional”. El simposio tuvo dos enfoques: el aspecto forense y el análisis de marcadores genéticos para obtener información sobre contribuciones étnicas y su correlación con respuestas terapéuticas sobre pacientes afectados por diferentes patologías.

Organizado por el Servicio de Huellas Digitales Genéticas de la Facultad de Farmacia y Bioquímica de la Universidad de Buenos Aires y la Sociedad Argentina de Genética Forense, del simposio participaron expertos de Alemania, Holanda y Brasil, además de reconocidos genetistas argentinos. El objetivo fue actualizar los conocimientos sobre los marcadores utilizados en la identificación forense, en el análisis de la ancestralidad mediante marcadores genéticos y en el establecimiento del fenotipo a partir del genotipo.

Durante nueve años y un poco más, un reo estadounidense condenado a la pena de muerte escribió cientos de cartas en el desesperado y por entonces, al parecer infructuoso, intento de demostrar su inocencia. Siempre firmaba sus cartas de este idéntico modo: Kirk Noble Bloodsworth, AIM (An Innocent Man, un hombre inocente, en español).

Los últimos dos años de su encarcelamiento, Kirk los vivió en el lúgubre Pabellón de la Muerte. Había sido condenado, sobre la base de testimonios, a morir por haber violado y asesinado a Dawn Hamilton, una niña de 9 años, cerca de Baltimore, en 1984. Kirk tenía 23 años y acababa de casarse.

“AIM”, “AIM”, “AIM” repetía en sus atribuladas cartas. El tiempo de ser ejecutado se acercaba… Pero, algo impensado iba a ocurrir. Fue un libro lo que le salvó la vida. Como bibliotecario de la cárcel, leía todo lo que pasara por sus manos, tal lo que le contó Kirk a Thomas Sparrow, corresponsal de BBC Mundo en Washington, en una entrevista.

Como relató Sparrow: “En ese tiempo en prisión conoció un libro del escritor Joseph Wambaugh que detalla cómo el ADN había sido utilizado para arrestar al culpable de un crimen en Gran Bretaña”. A lo que agregó: “Bloodsworth, entonces, tuvo lo que él llama su ‘momento eureka’. ‘Si uno puede condenar a alguien por el ADN, uno también puede liberar a alguien por el ADN’, dice que pensó”. Se refiere a la obra de Wambaugh “The Blooding”, que relata uno de los primeros casos en que el ADN sirvió para condenar, en 1987, al homicida Colin Pitchfork, quien había violado y estrangulado a dos chicas de 15 años en Leicester, Inglaterra.

Luego de un largo derrotero de peripecias, el 28 de junio de 1993, Bloodsworth fue liberado al haberse comprobado que no era el culpable del crimen de Dawn. Se convirtió así, en el primer condenado injustamente a muerte en los Estados Unidos que logró salvar su vida gracias al análisis de ADN. Sparrow, Thomas. “El primer condenado a muerte que se salvó por su ADN”. BBC Mundo, Washington, 26 de noviembre de 2013.

Desde mediados de la década del ochenta hasta la actualidad no han pasado demasiados años; sin embargo, ya no es posible pensar las prácticas forenses que permitieron la resolución de casos como el de Kirk Bloodsworth y tantos otros miles en el mundo, ni el establecimiento de filiaciones, sin los análisis de ADN. También fueron notables los desarrollos que en los últimos años experimentaron las técnicas moleculares implicadas en la realización de los estudios.

“Los polimorfismos de ADN han sido las bases para el desarrollo del marco teórico y metodológico que subyace a la identificación humana. Pero, hay que destacar que la metodología y el conjunto de marcadores polimórficos cambiaron drásticamente y proporcionaron un gran incremento en el poder de identificación. También han permitido obtener información valiosa a partir de ADN altamente degradado, trazar la ascendencia o identificar sistemas situados dentro de las regiones no recombinantes del genoma”, explicó el doctor Daniel Corach, director del Servicio de Huellas Digitales Genéticas (SHDG) de la Facultad de Farmacia y Bioquímica de la Universidad de Buenos Aires.

El SHDG fue creado en 1991 y constituyó uno de los primeros laboratorios de estudios genéticos de América latina. Ha contribuido en la investigación de más de 12.000 causas judiciales (tanto en el fuero Civil como en el Penal) que involucraron más de 40.000 determinaciones genéticas e intervenido en peritajes en casos de resonado impacto social, como las voladuras de la Embajada de Israel y la AMIA, los accidentes del avión de LAPA y el de Sol, los casos Yabrán, Carrasco, el de las turistas francesas y, más recientemente, en el caso Ángeles Rawson.

El simposio tuvo dos enfoques: uno referido al aspecto forense y otro, al análisis de marcadores genéticos que aportan información sobre contribuciones étnicas a nivel individual y su posible correlación con respuestas terapéuticas sobre pacientes afectados por diferentes patologías, estudios que se encuadran en el marco de la llamada “medicina translacional”, es decir, “la medicina que en los hospitales brinda un aporte asistencial pero, al mismo tiempo, esos pacientes participan en trabajos de investigación que permiten ampliar el conocimiento de las patologías por las cuales están afectados”, señaló Corach, investigador principal del Conicet.

“Cada persona -reseñó Corach- es el resultado de la interacción de distintos aportes ancestrales asociables con grupos étnicos. Resulta posible suponer que haya una respuesta diferencial de acuerdo con el background genético que cada uno tiene, pudiéndose, de esta manera, correlacionar los resultados con la sensibilidad a un determinado tratamiento, o bien mejorar la respuesta ante un determinado fenómeno”.

Según pudo relevar Argentina Investiga, otro tema de importancia en el encuentro científico fueron los estudios de ancestralidad. “Además de la utilización directa en identificación humana, algunos marcadores genéticos permiten obtener información adicional referente al origen ancestral o geográfico de un individuo”, puntualizó Corach. Y agregó: “Estos marcadores son transmitidos tanto uni como biparentalmente”.

Uno de los aspectos clave a la hora de caracterizar cualquier conjunto de polimorfismos con fines de identificación o rastreo de origen étnico o geográfico consiste en disponer de muestras representativas a nivel global, regional e, incluso, local. “Este objetivo se logra a través de una intensa colaboración entre laboratorios, que permite recopilar grandes conjuntos de datos que hacen posible una comprensión profunda y la evaluación de la utilidad de esos sistemas diagnósticos”, destacó el genetista.

La composición poblacional de la mayoría de los países está lejos de ser homogénea. “Por el contrario -dijo Corach- la situación más frecuente refleja que han sido diversos los contribuyentes de origen ancestral los que participaron en la construcción de las poblaciones actuales”. Como destacó el científico, debido a las dos olas inmigratorias producidas durante un período relativamente reciente -estimado en unas 20 generaciones apenas-el continente americano ofrece un modelo único de investigación. Tal interés se incrementa debido a las diferencias históricas de cada país del continente y la forma en que los conquistadores trataron a las poblaciones originarias y a los esclavos traídos desde el continente africano.

Por ejemplo, estudios desarrollados por el equipo de investigación que dirige Corach con poblaciones argentinas de distintas regiones del país muestran que más del 50% de la población presenta algún componente nativo. “No somos tan europeos como pensamos”, resaltó Corach. “Toda América latina tiene un componente étnico muy complejo, porque tuvieron un aporte constitutivo nativo americano, un aporte europeo, a partir del siglo XVI y un componente africano aportado forzosamente por los conquistadores como fuerza de trabajo. En muchos países, como Brasil, estos componentes están distribuidos en porcentajes más equitativos, no así en la Argentina, donde tenemos un componente africano muy bajo, y un componente europeo significativamente alto en los linajes paternos, pero menor en los linajes maternos”, relató Corach.

“La más notable fuerza evolutiva que actúa en las poblaciones humanas de América
-prosiguió Corach- es el flujo de genes a través de la mezcla interétnica. El análisis de estas poblaciones diferencialmente mezcladas diferirá claramente entre sí, y con respecto a las poblaciones parentales que han contribuido a su acervo genético. Esas condiciones pueden ser caracterizadas mediante el análisis de los polimorfismos genéticos, para así comprender mejor las características fisiológicas, pero también la predisposición a desarrollar determinadas enfermedades genéticas y las respuestas posibles a diversos medicamentos o tratamientos médicos”.

En el transcurso del simposio también fueron presentadas tres bases de datos genéticos de referencia de gran relevancia, dos de cromosoma Y; una de marcadores autosómicos, destinados a la identificación forense. Asimismo, fueron expuestos resultados de investigaciones realizadas en poblaciones africanas, efectuadas desde una óptica forense y demográfica molecular, y trabajos sobre medicina translacional, que hacen a la cuestión social y sanitaria.



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