Universidad Nacional de Rosario - Facultad de Ciencias Bioquímicas y Farmacéuticas

14 de Junio de 2021 | 7 ′ 39 ′′


Un análisis para diagnosticar errores congénitos



Se realizará en bebés que no superen el mes de vida a partir de un procedimiento indoloro, no invasivo, que consiste en la recolección de orina para su posterior estudio. El análisis permitirá determinar errores congénitos del metabolismo en pediatría.

Un equipo de investigación de la Facultad de Ciencias Bioquímicas y Farmacéuticas de la Universidad Nacional de Rosario abrió una convocatoria para futuras madres y futuros padres que quieran participar en el estudio. Los especialistas buscan desarrollar un innovador análisis para determinar errores congénitos y así mejorar el diagnóstico de algunos desórdenes metabólicos congénitos en niños.

El proyecto está integrado por Gabriela Müller, Damián Saavedra, Mónica Hourcade, Clarisa Álvarez, Virginia Galván y Julieta Wiggenhauser. Surgió a partir de la necesidad planteada por el Servicio de Nutrición y Metabolismo del Hospital de Niños Victor J. Vilela, a cargo del doctor Humberto Fain, de agilizar el diagnóstico de niños que padecen errores congénitos del metabolismo, dado que una detección temprana puede salvarles la vida.

“Este tema me parece muy interesante porque en la Facultad doy la materia Química Biológica, en donde desarrollamos mucho contenido sobre este tipo de enfermedades. Nuestro proyecto tiene la finalidad de determinar cuáles son los valores normales de los ácidos orgánicos que hay en la orina en las diferentes etapas de la vida de nuestra población”, explicó Müller a Argentina Investiga.

Lo primero que hicieron los especialistas fue la puesta a punto de la metodología en el Laboratorio de Cromatografía gaseosa de la Facultad, con financiamiento de la Secretaría de Vinculación Tecnológica de la UNR. Para esto se analizaron muestras de orina de niños y niñas con o sin sintomatologías.

En la actualidad, este análisis se encuentra en la etapa final de procesamiento de datos estadísticos para establecer distintos rangos de referencia de los ácidos orgánicos de muestras de orina de la primera infancia. “En condiciones normales uno produce una cierta cantidad de estos ácidos, pero si se tiene alguna enfermedad metabólica varía la cantidad que se excreta en orina, lo que se convierte en un índice muy importante para identificar la enfermedad. De las enfermedades más conocidas puede nombrarse la fenilcetonuria, pero también se destacan la arginemia, acidemia metilmalónica, entre otras. Por eso es importante conocer cuáles son específicamente los valores normales”, destacó Damián Saavedra.

Estos ácidos orgánicos varían con la genética, con la alimentación y con la edad, por lo que es necesario dividirlos en bloques para determinar cuáles son las referencias para cada etapa de la vida. “Es importante determinarlos y ya estamos trabajando en los datos, pero nuestra misión pasa por indagar los valores en los neonatos que tengan hasta treinta días de nacidos, ya que es una buena muestra que nos puede llevar a conclusiones acertadas”, explicó Mónica Hourcade.

La Secretaría de Políticas Universitarias de la Nación brindó también un subsidio para que pueda continuar el estudio con muestras de orina de neonatos de esa región. Según los especialistas, este es el grupo etario más interesante dado que las enfermedades metabólicas que dejan más secuelas y donde el riesgo es mayor son las que se evidencian en el primer mes de vida. La identificación y el tratamiento posibilitan una vida normal del niño. El rango de neonatos es quizás uno de los que más va a servir de herramienta a los laboratorios y médicos para detectar una enfermedad con mayor certeza. “Hay muchas enfermedades que comparten los cambios de los ácidos orgánicos, pero el nivel que aumenta permite discriminar una enfermedad de otra. Para nosotros es muy importante porque esto va a crear un acceso público de referencia que va a servir tanto a pacientes como médicos y laboratorios”, comentó Müller.

Este procedimiento es indoloro, no invasivo, y consiste en la colocación de una bolsita de recolección de orina con adhesivo en la región de los genitales externos, de esta manera se colecta la orina cuando el bebé la expulsa naturalmente. “Una vez que se toma la muestra, los padres deben colocarla en la heladera o comunicarse directamente con el laboratorio para que vayamos a buscarla”, determinó Müller.

Hay que destacar que el bebé no debe tener ninguna enfermedad diagnosticada o visible ya que la muestra puede verse alterada. “Estas enfermedades afectan aproximadamente a uno de cada mil nacidos. Es por esta razón que no están incluidas en el perfil neonatal básico, que es un estudio que se le hace al recién nacido sobre distintas enfermedades que puede a llegar a tener. Las que estudiamos nosotros entran en las que no se desarrollan tan comúnmente, lo que provoca un diagnóstico inespecífico por parte del profesional, y es cuando este decide estudiar este tipo de enfermedades”, expresó Saavedra.

El recién nacido que padece una enfermedad metabólica congénita ya tiene síntomas. Congénito significa que ya viene dado de nacimiento, es decir que no es adquirido luego en otra etapa de la vida, sino que están presentes al momento de nacer. No se va a manifestar en la vida intrauterina dado que la madre va a estar “limpiando” continuamente esos compuestos que no pueda metabolizar el bebé.

Es en el primer mes de vida donde se manifiestan y detectan las enfermedades más graves. Las que no son tan severas tardan un poco más y pueden detectarse varios meses después. Ya entrada la adolescencia es más raro que se encuentren casos porque la mayoría de las veces se manifiestan y diagnostican antes. “El problema surge porque el individuo no puede procesar algunos contenidos de la dieta, por ende, se acumulan en sangre y en orina. Esto puede generar graves secuelas e incluso la muerte, por eso es importante diagnosticarla tempranamente para evitar este componente dentro de la dieta de la persona”, describió Müller.

Algunos síntomas son inespecíficos y se comparten con muchas otras enfermedades, por lo cual es difícil a veces detectarlas. Sin embargo, hay algunos que son más típicos de cada una de las enfermedades, y con este análisis va a poder detectarse cuál es. “Obteniendo estos valores de referencia va a mejorar mucho el sistema diagnóstico entre el laboratorio y el médico que tiene que interpretar ese resultado”, aclaró Hourcade.

La comparación de las muestras con la que ya cuentan los investigadores marca un registro importante. “Con esto confirmamos que la técnica que estamos desarrollando podremos utilizarla para establecer los valores específicos y detectar estas enfermedades con mayor certeza”, profundizó Saavedra.

Los profesionales trabajan con la cátedra de estadística de la Facultad de Ciencias Bioquímicas y Farmacéuticas para terminar este proceso, pero están seguros de que este rango va a facilitar el proceso de identificación y seguimiento de cada una de estas enfermedades. “La participación es voluntaria y los interesados pueden retirarse del estudio en cualquier momento si así lo deciden. La información que se recabe es estrictamente confidencial y se aplicará para dar respuesta a los objetivos del trabajo. Creemos que este será un avance importante porque no existe este tipo de registro en Rosario y la región”, concluyó Müller.


Gonzalo García


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