Nota

Universidad Nacional de La Plata - Facultad de Ciencias Exactas

15 de Noviembre de 2021 | 4 ′ 55 ′′

Gaucher: científicos de la UNLP contra una rara enfermedad

La enfermedad de Gaucher es una patología Genética caracterizada por la insuficiente producción de una enzima llamada glucocerebrosidasa. Investigadores buscan determinar los mecanismos asociados al daño óseo que provoca y desarrollar nuevos y mejores tratamientos para esta dolorosa patología.

La enfermedad de Gaucher se caracteriza por por la insuficiente producción de una enzima llamada glucocerebrosidasa

La enfermedad de Gaucher es una de las afecciones definidas por la ciencia como raras o poco frecuentes. Se caracteriza por producir, entre otras alteraciones, daños severos a nivel óseo. Un grupo de investigación dedicado al estudio de enfermedades lisosomales, del Instituto de Estudios Inmunológicos y Fisiopatológicos (IIFP), dependiente de la Facultad de Ciencias Exactas de la Universidad Nacional de La Plata y el Conicet busca determinar cómo y por qué se producen estas lesiones y hallar un tratamiento eficaz que permita revertir el proceso de deterioro de los huesos.

Las llamadas enfermedades raras representan un grupo de patologías muy poco frecuentes que, por definición, afectan a una de cada 2.000 personas. El grupo de investigación de la UNLP, liderado por la doctora Paula Rozenfeld, y conformado por los doctores Juan M. Mucci, Constanza Bondar, Maximiliano Ormazábal, Andrea Crivaro y Emilio Vaena, está abocado al estudio de tres de estas patologías: Gaucher, Fabry y Hunter.

La enfermedad de Gaucher es una patología genética caracterizada por la insuficiente producción de una enzima llamada glucocerebrosidasa, lo que causa una inusual acumulación de glucosilceramida y glucosilesfingosina en las células.

Existen tres formas clínicas de presentación de la Enfermedad de Gaucher, siendo más común la forma tipo I -más del 90% de los casos-, y se caracteriza por no presentar manifestaciones neurológicas. Si bien presenta alta morbilidad, no se ve reducida la expectativa de vida. Afecta tanto a varones como mujeres, y los síntomas pueden aparecer a cualquier edad. La incidencia en la población general es de 1/60.000, mientras que es más frecuente en la población judío Ashkenazi, con una incidencia de 1/800. Clínicamente, la enfermedad se manifiesta con alteraciones en la sangre -como anemia y plaquetopenia-, y aumento del tamaño del hígado y el bazo. También genera en los pacientes alteraciones óseas que no sólo resultan muy dolorosas, sino que además afectan sensiblemente la calidad del hueso, ocasionando osteopenia/ osteoporosis, fracturas y otras lesiones.

Paula Rozenfeld, directora del grupo de investigación, explicó a Argentina Investiga que “muchos de los pacientes con Gaucher reciben un tratamiento que reemplaza la enzima deficiente, con lo que se logra revertir muchas de las manifestaciones clínicas de la enfermedad. Sin embargo, este tratamiento no puede prevenir completamente el daño en el tejido óseo. Por este motivo decidimos empezar a estudiar los mecanismos implicados en la patología ósea de la enfermedad de Gaucher, con la meta de desarrollar nuevos y mejores tratamientos”.

La científica platense describió el avance de las investigaciones: “En el laboratorio se realizaron experimentos utilizando células de pacientes, así como también estudios en modelos celulares. Estos trabajos permitieron determinar que las células encargadas de formar el tejido óseo (osteoblastos), están alteradas y no pueden ejercer su función. Al mismo tiempo, aquellas células que se ocupan de degradar el hueso (osteoclastos) presentan una actividad mayor que las células provenientes de personas sanas”.

“Si se tiene como referencia que en un individuo sano un porcentaje importante del tejido óseo es degradado y reemplazado por hueso nuevo todos los años, la alteración de la función de ambos tipos celulares durante la enfermedad de Gaucher explica en gran medida las manifestaciones clínicas observadas a nivel del tejido”.

“Nuestras investigaciones actuales se enfocan en buscar y proponer tratamientos coadyuvantes destinados a mejorar la función de formación de hueso por los osteoblastos y a inhibir la función de resorción ósea por parte de los osteoblastos”, concluyó la científica.

Los resultados de estos estudios fueron publicados recientemente en la prestigiosa revista científica internacional “Molecular Genetics and Metabolism”. A lo largo de todo el proceso de investigación, la doctora Rozenfeld realizó colaboraciones con distintas investigadoras con experiencia en el área; entre ellas, Victoria Delpino (INIGEM), Calogera Simonaro (Icahn School of Medicine at Mount Sinai, USA), y Andrea Dardis (Azienda Ospedaliero-Universitaria “Santa Maria della Misericordia”, Italia). Además de este grupo de investigación, Rozenfeld dirige el Laboratorio de Enfermedades Poco Frecuentes (DIEL), del IIFP. Este laboratorio ofrece la posibilidad a pacientes de todo el país de acceder a un diagnóstico confirmatorio de Enfermedad de Gaucher y de otras enfermedades lisosomales. El equipo que la acompaña en este laboratorio está formado por la bioquímica Romina Ceci, la técnica Agueda Velazco y la secretaria Fernanda Barrales.

Eduardo Spínola
Universidad Nacional de La Plata

Dirección General de Comunicación y Medios
betina.rolfi@presi.unlp.edu.ar
www.unlp.edu.ar


NOTAS DESTACADAS
Ferroviarios: la historia recuperada de una tarea colectiva
Inteligencia artificial para prevenir fallas en gasoductos
Desarrollan un modelo hidrológico para la cuenca alta de La Picasa
Enología sustentable: buscan emplear los sarmientos de poda en la elaboración de los vinos
La importancia de los censos como herramienta científica y académica
Primer registro de Leishmania braziliensis en un murciélago de Corrientes
NOVEDADES
Diez especies de aves de Río Cuarto se benefician por el manejo orgánico
Crearon un cuero ecológico a base de hongos Reishi
Elaborarán barritas proteicas a partir de lactosuero
Un científico rosarino estudia las estrellas de neutrones
La UNR producirá medicamentos pediátricos críticos
Científicos tucumanos realizan diagnósticos por medio de inteligencia artificial
AGENDA
NOTAS RELACIONADAS
Elegir el camino de la ciencia

Elegir el camino de la ciencia

¿Cómo se construye una carrera para la investigación científica? Desde el laboratorio que dirige en el Centro de Investigaciones Básicas y Aplicadas ...

NOTAS MÁS LEÍDAS
La producción de biogás y biofertilizantes a partir de desechos agrícolas es una oportunidad para pymes agropecuarias
Elaborarán barritas proteicas a partir de lactosuero
“Yateí”, la abeja nativa sin aguijón es una excelente opción para diversificar la producción de miel
Jóvenes y el cuidado de su salud: las relaciones de micromachismo a revisar
Kit de riego automatizado que busca promover la soberanía alimentaria
NOTAS ACADÉMICAS
Fray Mamerto Esquiú, beato y defensor de la Constitución de 1853
La UNC forma parte del proyecto astronómico “Salta ventana al universo”
Diseño gráfico: el valor de la profesión y su importancia histórica
La participación política femenina en Córdoba, más allá de la historia escrita en masculino
El cine y la literatura a la luz de las nuevas tecnologías

logo SIU logo CIN logo SPU logo Ministerio de Educación

Argentina Investiga - Todos los derechos reservados