La Enfermedad de Fabry pertenece al grupo de enfermedades raras o poco frecuentes. Se trata de una enfermedad genética de herencia ligada al cromosoma X, causada por la deficiencia de la actividad de la enzima αgalactosidasa (GLA)" data-toggle = "tooltip" title = "También llamada melibiasa, es una proteína homodimérica que hidroliza los grupos alfa-galactosil terminales de glicolípidos y glicoproteínas.">enzima α-galactosidasa (GLA). Esta deficiencia ocasiona la incapacidad de las células de nuestro cuerpo de eliminar un lípido denominado globotriaosilceramida (Gb3).

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En su forma de presentación clásica, las primeras manifestaciones de la enfermedad incluyen dolor neuropático en las extremidades, hipohidrosis, angioqueratomas y síntomas gastrointestinales, que aparecen durante la niñez. Con los años se desarrolla el daño progresivo en órganos vitales como riñón, corazón y cerebro. El Gb3 se acumula en las células y esto desencadena una serie de eventos, aún desconocidos, que ocasionan la alteración crónica y progresiva de funciones de órganos como el riñón.

La doctora Paula Rozenfeld, directora del DIEL expresó: “En los últimos años, a raíz de la continua relación con el personal médico tratante de pacientes Fabry, surgió nuestro interés en la descripción del daño en la afección renal que padecen estos pacientes. En este marco y en colaboración con distintos especialistas comenzamos a trabajar con biopsias renales de pacientes obtenidas en el marco del diagnóstico clínico. En particular, hemos establecido colaboraciones con los siguientes médicos: el doctor Pablo Neumann (Servicio de Diálisis y Nefrología, IPENSA, La Plata, Argentina), el doctor Sandro Feriozzi (Nephrology and Dialysis Unit, Belcolle Hospital, Viterbo, Italia); el doctor Antonio Pisani (Chair of Nephrology, Department of Public Health, University Federico II of Naples, Nápoles, Italia), la doctora María de los Ángeles Bolla (Servicio de Anatomía Patológica, Hospital San Martín, La Plata, Argentina) y el doctor Pedro Quieto (Servicio de Nefrología, Hospital Rodolfo Rossi, La Plata, Argentina)”.

“Nuestros hallazgos realizados sobre biopsias renales de pacientes Fabry mostraron la presencia de fibrosis intersticial prominente. Demostramos, por primera vez, la producción de TGFbeta en el riñón de pacientes Fabry. Este TGFbeta es producido por las células tubulares del riñón, no así por el gromérulo renal. TGFbeta es la citoquina profibrótica más potente.

El riñón de los pacientes Fabry se encuentra en un estado de inflamación crónica, y en el intento del cuerpo de reparar el daño, produce TGFbeta, el cual a su vez induce fibrosis. La fibrosis reemplaza el tejido normal por tejido fibroso que no cumple su función normal. Es así que cuando hay fibrosis renal, se pierde en forma crónica, progresiva e irreversible la función del riñón de filtrado de la sangre.

Rozenfeld enfatizó: “Este hallazgo permitirá a los médicos subrayar la importancia de tener que evitar llegar a un estado de fibrosis renal extensa. Por el momento, esto se consigue con un inicio temprano del tratamiento específico, que requiere un diagnóstico a edad más temprana”.

Los resultados fueron publicados en una revista científica prestigiosa en el área: “Pathogenesis of Fabry nephropathy: the pathways leading to fibrosis”. Paula Adriana Rozenfeld, María de los Ángeles Bolla, Pedro Quieto, Pisani A, Feriozzi S, Neuman P, Constanza Bondar. Molecular Genetics Metabolism 2020.

Cabe recordar que el Laboratorio de Enfermedades Poco Frecuentes, dependiente da la Facultad de Ciencias Exactas de la Universidad Nacional de La Plata y el Conicet, es el único centro público del país que ofrece diagnóstico confirmatorio de laboratorio a pacientes que padecen la enfermedad de Fabry.

“La enfermedad de Fabry se encuentra subdiagnosticada en la Argentina, así como en el resto del mundo. Además, existe un retraso en la edad de diagnóstico. Esto se debe a que es una enfermedad poco frecuente, poco tenida en cuenta en el diagnóstico diferencial por parte de la comunidad médica, con síntomas inespecíficos y multisistémicos que comienzan insidiosamente desde la niñez. El subdiagnóstico es algo común dentro de las enfermedades poco frecuentes”, resaltó Rozenfeld a Argentina Investiga.

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Y agregó: “Ante esta situación, nuestro laboratorio trabaja desde el año 2003 con el fin de difundir la enfermedad en la comunidad médica, ofrecer la posibilidad del diagnóstico a los pacientes de todo nuestro país, y colaborar y asesorar con el seguimiento clínico y el tratamiento de los pacientes diagnosticados”. “El diagnóstico desarrollado e implementado en el DIEL consta del dosaje enzimático de la enzima α–galactosidasa A y el estudio genético del gen GLA”, concluyó la científica.